| Головна » Біологія |
Презентація з біології учня 11-Б СЗСШ №1 м.Чернігова Афанасьєва Ярослава Слово мутація походить від латинського mutatio - зміна. Терміном мутація називають винекненні природно або викликані штучно, зміни спадкових властивостей організму в результаті перебудов і порушень в генетичному матеріалі організму - хромосомах і генах. Мутації були відкриті де Фрізом в 1900 р., спостерігаючи за мінливістю енотери (Oenothera). Мутації можуть відбуватися як в організмі людини так і тварини. Мутації, що відбуваються в організмі людини і тварини можуть бути схожими зовні і з різними причинами виникнення. Розглянемо простий приклад: Канадські сфінкси з'явилася вперше в Канаді в 1960-і роки в результаті мутації звичайної кішки. Канадські вчені стверджують, що мутація відбулася в результаті випадкової мутації гена який відповідає за ріст волосяного покриву, в ДНК простої кішки. Американські дослідники виявили, що причиною «дитячої старості» або прогерії Хатчінсона-Гілфорда є лише одиночна мутація. Причиною хвороби є точкова мутація - при цьому в молекулі ДНК змінений лише один нуклеотид. Хвороба не є спадковою і виникає заново у кожного хворого. У двох розглянутих випадках зовнішні ознаки були дуже схожі але причини і наслідки зовсім різні ... Мутагени - речовини, які можуть викликати мутації. За походженням мутагени можна розділити на ендогенні, що утворюються в процесі життєдіяльності організму, і екзогенні - всі інші фактори, в тому числі і умови навколишнього середовища. Відомі мутагени 3-х видів: фізичні (рентгенівські й гамма промені, ультрафіолетове випромінювання,тиск, електромагнітне випромінювання і т.д.); хімічні (цитостатики, феноли, спирти, солі важких металів тощо); біологічні (віруси і бактерії). По причині : Спонтанні - причина незрозуміла Індуковані - викликані мутагенами За рівнем : Генні - зміни в межах одного гена Хромосомні - зміни будови хромосом Геномні - зміни кількості хромосом За місцем виникнення : Гаметичні - мутації в статево клітінах Соматичні мутації - мутації в нестатевих (соматичних) клітинах За значенням : Патогенні - призводять до загибелі ембріона (або плоду) Нейтральні мутації - зазвичай не впливають на життєдіяльність організму Сприятливі мутації - підвищують життєздатність організму Генні мутації (або точкові) – найбільш поширений клас мутаційних змін. Генні мутації пов'язані зі зміною послідовності нуклеотидів в молекулі ДНК. Вони призводять до того, що мутантний ген або перестає працювати і тоді не утворюються відповідні РНК і білок, або синтезується білок з зміненими властивостями, що проявляється у зміні будь-яких ознак організмів. Ці зміни окремих генів часто призводять до важких дегенеративних захворювань, зокрема, численних хвороб обміну речовин Дуплікації - повторення ділянки гена Вставки - поява зайвої пари нуклеотидів А Т За характером змін у складі гена Делеції - випадання нуклеотидів, заміна нуклеотидних пар Інверсії - переворот ділянки гена на 180 градусів Генні мутації, що становлять основну частку всіх мутацій, викликають надзвичайно різноманітні зміни ознак організму, причому зміна одного гена зазвичай призводить до зміни декількох ознак. У результаті мутацій ген може переходити в різні стани, по-різному впливають на контрольовані даним геном ознаки організму. Більшість генетичних змін , так чи інакше, пов'язані з переходом людини на осілий спосіб життя і початку інтенсивної сільськогосподарської діяльності. В результаті різко зростає опір епідемічних хвороб , які свого часу вбивали цілі народи. Друга причина криється в колосальному зростанні популяції людини як виду. Швидкий стрибок змусив людей мігрувати в пошуках альтернативних місць проживання , які , природно , кліматично відрізнялися від звичних умов. Все це призводило до необхідності швидкої адаптації та генної модифікації . Причини генної мутації вчені шукають шляхом аналізу ДНК, взятих у людей по всьому світу. Вчені зробили висновки щодо початку і швидкості генних змін. У результаті виявилося, що за останні 5 тис. років генні модифікації відбувалися зі швидкістю в 100 разів, що перевищує попередні етапи еволюції людини. Наскільки швидко ми еволюціонуємо в даний час, і як будемо змінюватися надалі невідомо. Відповідь можна буде дати не менше ніж через 1000 років. Прикладом може служити мутація, ферментів. Призводить до появи серповидноклітинній анемії - спадкового захворювання, як правило, приводить дітей та підлітків до смерті. У цьому випадку в еритроцитах замість нормального гемоглобіну A міститься аномальний гемоглобін S. Зустрічаються досить рідко - близько 10 випадків на один мільйон пологів. Сіамські близнюки з'являються з однієї заплідненої яйцеклітини, тобто є однояйцевими близнятами. Причина зародження однояйцевих близнюків невідома. Тривалість життя сіамських близнюків різна. При вроджених захворюваннях таких як сифіліс вона становить 2-3 тижні. Сіамські близнюки без вроджених захворювань можуть прожити досить довго для свого захворювання Хромосомні мутації - це перебудова хромосом. Поява хромосомних мутацій завжди пов'язане з виникненням двох або більше розривів хромосом з наступним їх з'єднанням, але в неправильному порядку. Хромосомні мутації призводять до зміни функціонування генів. Вони також грають серйозну роль в еволюційних перетвореннях видів. Делеція - втрата частини хромосомного матеріалу Дуплікація - подвоєння ділянки хромосоми Інверсія - зміни чергування генів в хромосомі за рахунок повороту ділянки хромосоми на 180 ° Транслокація - обмін ділянками хромосом Головна причина хромосомних мутацій - це вплив факторів навколишнього середовища (мутагенів), що викликають індуковані мутації. Також хромосомні перебудови можуть бути спонтанними, які виникають при нормальних життєвих умовах. Але вони вкрай рідко відбуваються в природі: 1-100 на 1 млн примірників конкретного гена. Спонтанний процес залежить від внутрішніх і від зовнішніх факторів (мутаційні тиск середовища). Самим добре вивченим захворюванням, обумовленим делеціей, є синдром котячого крику. Для хворих характерний ряд відхилень від норми: порушення функцій серцево-судинної, травної систем, недорозвинення гортані (з характерним криком, що нагадує котяче нявкання), загальне відставання розвитку, розумова відсталість. Синдром зустрічається у 1 новонародженого з 50000. Геномними називають мутації, що приводять до зміни числа хромосом. У людини відомі полиплоидия (у тому числі тетраплоидия і триплоїдія) і анеуплоїдія. Поліплоїдія - збільшення числа наборів хромосом, кратне гаплоїдному (Зn, 4n, 5n і т.д.). Анеуплоїдія — змінення (зменшення - моносомия, збільшення - трисомія) числа хромосом в диплоїдний набір, тобто не кратну гаплоидному (2n +1, 2n-1 і т.д.) Синдром Дауна - Каріотип представлений 47 хромосомами замість нормальних 46, оскільки хромосоми 21-й пари замість нормальних двох, представлені трьома копіями. Хвороба проявляється в різкому слабоумстві, скошеному розрізі очей, потворній статурі, вадах розвитку внутрішніх органів. При вкороченні однієї хромосоми 21-ої пари може розвинутися важке захворювання крові - білокрів'я (злоякісний міслолейкоз). Синдром Шерешевського-Тернера - це порушення розвитку статевих залоз викликане аномалією статевих хромосом. Цей синдром зустрічається з частотою одна на три тисячі народжених дівчаток. Під час поділу статевих клітин батьків порушується розбіжність статевих хромосом в результаті чого замість нормальної кількості Х-ромосом (а в нормі у жінки їх дві), зародок отримує тільки одну Х-хромосому. Набір хромосом виходить неповним. У дитини з синдромом Шерешевського-Тернера виникає первинне недорозвинення статевих органів. Вже при народженні дівчинки виявляють потовщення шкірних складок на потилиці, типовий набряк кистей рук і стоп. Часто дитина народжується маленьким, з низькою масою тіла. Генні та хромосомні мутації , а також геномні - взаємопов'язані між собою. Генні мутації характеризуються змінами в будові генів , з яких складаються хромосоми. Мутацію вважають хромосомної , якщо відбуваються зміни в будові . А геномні мутації характеризуються зміною кількості хромосом. У свою чергу геномні і хромосомні мутації мають загальну класифікацію в розподілі на анеуплоїдії і поліплоїдії . Робертсоновской транслокація є перехідною від хромосомної мутації до геномної . Ці два типи мутацій об'єднують таким поняттям і напрямком у медицині , як « хромосомні аномалії » , що включає в себе: хромосомні хвороби (наприклад , хвороба Дауна) ; внутрішньоутробну патологію ( викидні , спонтанні аборти) ; соматичну патологію ( променева хвороба лейкози ) . В даний час відомо десь 1000 хромосомних аномалій. Всі ці хромосомні мутації людини вивчені й описані. З них у вигляді синдромів описані близько 300 форм . Слід підкреслити , що мутації - це природний життєвий процес, тому біологічне значення їх різноманітне. Насамперед мутації впливають на еволюцію . Саме постійна наявність мутацій мало вирішальне значення для еволюційного розвитку видів . У мінливих умовах навколишнього середовища виникнення мутації , що дала початок організмам , краще пристосованим до даних умов , було одночасно кроком вперед. В еволюційному розвитку , оскільки більш пристосовані організми починали незабаром переважати над менш пристосованими , витісняючи їх. Легко можна уявити собі , як протягом мільярдів років життя на Землі таким чином формувалися все більш досконалі організми аж до сучасних .
Схожі навчальні матеріали: | ||||||
| Всього коментарів: 0 | |