Головна » Біологія |
Хромосомні мутації Підготувала: учениця 11-А класу Вепрук Анастасія Хромосомні мутації – це порушення структури хромосом, які відбуваються синхронно в обох хроматидах. Делеції (видалення ділянки хромосоми); Інверсії (зміна порядку генів ділянки хромосоми на зворотний); Класифікація хромосомних мутацій: Дуплікації (повторення ділянки хромосоми); Транслокації (перенесення ділянки хромосоми на іншу). Хромосомні мутації зумовлюють хромосомні хвороби. Майже всi хромосомнi захворювання супроводжуються багаточисленними ураженнями скелету, порушеннями психiки, вродженими вадами зовнiшнiх i внутрiшнiх органiв, затримкою росту, ураженням нервової, ендокринної та iнших систем, зниженою регенераторною функцiєю, пiдвищеною захворюванiстю i смертнiстю. Найчастіше проявляються трисомії за аутосомами. Хромосомні хвороби Найпоширеніші хромосомні хвороби Синдром Дауна (поява третьої хромосоми в 21-й парі) Прояви: розумова відсталість; незначна тривалість життя (як правило, не більше 30 років); малий череп, коротка шия, пласке обличчя, короткі фаланги пальців тощо. Найпоширеніші хромосомні хвороби Прояви: вади серця, аномалії внутрішніх органів, статевої системи; незначна тривалість життя (10% хворих доживає до 12 років); довгий вузький череп, мале підборіддя, короткі пальці, деформовані вуха тощо. Синдром Едвардса (поява третьої хромосоми в 18-й парі) Найпоширеніші хромосомні хвороби Синдром «котячого крику» (відсутність частини 5-ї хромосоми) Прояви: розумова відсталість; незначна тривалість життя (до 10 років); плач, що нагадує крик кішки; місяцеподібне обличчя, низько розташовані, деформовані вуха тощо.
Схожі навчальні матеріали: |
Всього коментарів: 0 | |