Цілі уроку: розглянути особливості генетики людини й методи, які використовують для її вивчення, ознайомити учнів зі спадковими захворюваннями людини та способами їх профілактики; розвивати спостережливість, уміння узагальнювати й робити висновки; виховувати сприйняття людини як невід’ємної частини природи.

Обладнання й матеріали: таблиці або слайди презентації із зображенням різних варіантів успадковування ознак у людини, фотографії або малюнки людей зі спадковими вадами.

Базові поняття й терміни: генетика людини, родоводи, біохімічні методи, метод близнюків, популяційно-статистичний метод, пробанд, сібси, спадкові захворювання.

Хід уроку

І. Організаційний етап

II. Актуалізація опорних знань і мотивація навчальної діяльності учнів

Питання для бесіди

1. Які особливості будови мають гени прокаріотичних організмів?

2. Що таке оперон?

3. Які особливості будови мають гени еукаріотичних організмів?

4. Як регулюється робота генів еукаріотичних організмів?

III. Вивчення нового матеріалу

Розповідь учителя з елементами бесіди

Генетика людини вивчає явища спадковості й мінливості в популяціях людей, особливості успадкування нормальних і патологічних ознак, залежність захворювання від генетичної схильності й факторів середовища. Завданням медичної генетики є виявлення і профілактика спадкових хвороб.

Дослідження генетики людини пов’язане з великими труднощами, причини — у неможливості експериментального схрещування, повільній зміні поколінь, малій кількості нащадків у кожній сім’ї.

Крім того, на відміну від класичних об’єктів, що вивчаються у загальній генетиці, у людини складний каріотип, велика кількість груп зчеплення. Проте, незважаючи на всі ці труднощі, генетика людини успішно розвивається.

У вивченні генетики людини використовуються такі методи: генеалогічний, близнюковий, популяційно-статистичний, дерматогліфічний, біохімічний, цитогенетичний, гібридизації соматичних клітин і метод моделювання.

Генеалогічний метод грунтується на простеженні певної ознаки в ряді поколінь зі вказівкою родинних зв’язків між членами родоводу. Генеалогія, у широкому розумінні слова,— родовід людини.

Генеалогічний метод був уведений у науку в кінці XIX ст. Ф. Гальтоном. Суть його полягає в тому, щоб з’ясувати родиннізв’язки й простежити наявність нормальної або патологічної ознаки серед близьких і далеких родичів у певній сім’ї.

Збирання даних починається з пробанда — особи, родовід якої необхідно скласти. Ним може бути хвора або здорова людина — носій якої-небудь ознаки або особа, яка звернулася за порадою до лікаря-генетика. Брати й сестри пробанда називаються сібсами. Зазвичай родовід складається за однією або кількома ознаками. Метод включає два етапи: збір відомостей про сім’ю й генеалогічний аналіз.

Під час складання родоводу покоління можна позначати римськими цифрами зверху вниз (зліва від родоводу). Потомство одного покоління (сібси) розташовується в одному горизонтальному ряду в порядку народження (зліва направо). У межах одного покоління кожний член позначається арабськими цифрами, у тому числі чоловіки й жінки сібсів. Кожний член родоводу може бути позначений відповідним шифром, наприклад II-5, III-7.

Близнюковий метод — один з найбільш ранніх методів вивчення генетики людини, але він не втратив свого значення і сьогодні. Близнюковий метод дослідження був запропонований 1876 р. англійським антропологом і психологом Ф. Гальтоном. Він виділив серед близнят дві групи: однояйцеві (монозиготні) та двояйцеві (дизиготні). На сьогодні в середньому на кожні 100 пологів припадає одне народження близнят. Демографи підрахували, що на Землі проживає близько 50 млн пар близнят. Приблизно одну третину всіх близнят складають однояйцеві, а дві третини — двояйцеві. Кількість монозиготних близнят у різних регіонах земної кулі величина відносно постійна, з невеликими коливаннями. Наприклад, в І талії — 0,37 %, Данії — 0,38, Японії — 0,40, США — 0,39, Австралії — 0,38 %. Із наведених даних видно, що фактори, які впливають на появу однояйцевих близнят, майже не залежать від умов зовнішнього середовища.

Частота народження дизиготних близнят різна в різних країнах і має значні коливання. Наприклад, у Данії — 1,02 %, в І талії — 0,86 %, США — 0,61, Австралії — 0,77, Японії — 0,23, Південній Африці — 2,23 %. Таким чином, якщо в Я понії на 10000 народжень припадає 23 пари двояйцевих близнят, то в Південній Африці — 223. Причини такої різниці невідомі, проте цей факт свідчить про вплив факторів середовища.

Близнюковий метод використовується в генетиці людини для того, щоб оцінити ступінь впливу спадковості й середовища на розвиток якої-небудь нормальної або патологічної ознаки. Оскільки в монозиготних близнят однакові генотипи, то наявні відмінності викликаються умовами середовища в період або внутрішньоутробного розвитку, або формування організму після народження.Великий інтерес для розв’язання ряду питань мають випадки, коли партнери за якихось причин росли й виховувалися в різних умовах. Прояв конкордантності ряду фізіологічних ознак у такому випадку пояснюється впливом генотипу. З іншого боку, різнояйцеві близнята дозволяють проаналізувати інший варіант: умови середовища (коли близнята живуть поряд) однакові, а генотипи в них різні.

Біохімічні методи використовуються для діагностики хвороб обміну речовин, причиною яких є зміни активності окремих ферментів. З допомогою біохімічних методів відкрито близько 5000 молекулярних хвороб, які є наслідком прояву мутантних генів. У випадку різних типів захворювання вдається або визначити сам аномальний білок — фермент, або проміжні продукти обміну. Ці методи дуже трудомісткі, вимагають спеціального обладнання й тому не можуть бути використані для масових популяційних досліджень з метою раннього виявлення хворих зі спадковою патологією обміну.

Популяційно-статистичний метод дозволяє вивчати поширення окремих генів у популяціях людей. Зазвичай здійснюють безпосереднє вибіркове дослідження частини популяції або вивчають архіви лікарень, пологових будинків, а також проводять опитування шляхом анкетування. Вибір способу залежить від мети дослідження. Останній етап полягає у статистичному аналізі. Цей метод дозволяє визначити генетичну структуру популяцій (співвідношення між частотою гомо- й гетерозигот). Нові можливості для проведення генетичного аналізу відкриває використання електронно-обчислювальної техніки. Знання генетичного складу популяцій населення має велике значення для соціальної гігієни і профілактичної медицини.

Патогенетичний метод ґрунтується на мікроскопічному дослідженні хромосом. Нормальний каріотип людини включає 46 хромосом, із них 22 пари аутосом і 2 статеві хромосоми. Для ідентифікації хромосом застосовують кількісний морфометричний аналіз. З цією метою проводять вимірювання довжини хромосоми в мікрометрах. Визначають також співвідношення довжини короткого плеча до довжини всієї хромосоми (центромерний індекс).

Підвищений інтерес медичної генетики до спадкоємних захворювань пояснюється тим, що в багатьох випадках знання біохімічних механізмів розвитку дозволяє полегшити страждання хворого. Хворому вводять ферменти, які не синтезуються в організмі. Так, наприклад, захворювання на цукровий діабет характеризується підвищенням концентрації цукру в крові внаслідок недостатньої(чи повної відсутності) вироблення в організмі гормону інсуліну підшлунковою залозою. Це захворювання викликається рецесивним геном. Ще в ХІХ столітті це захворювання практично неминуче призводило до смерті хворого. Одержання інсуліну з підшлункових залоз деяких домашніх тварин урятувало життя багатьом людям. Сучасні методи генної інженерії дозволили одержувати інсулін набагато більш високої якості, абсолютно ідентичний людському інсуліну в масштабах, достатніх для забезпечення кожного хворого інсуліном і з набагато меншими витратами.

Зараз відомі сотні захворювань, у яких механізми біохімічних порушень вивчені досить докладно. У деяких випадках сучасні методи мікроаналізів дозволяють знайти такі біохімічні порушення навіть в окремих клітинах, а це, у свою чергу, дозволяє ставити діагноз про наявність подібних захворювань у ще не народженої дитини за окремими клітинами в навколоплідній рідині.

IV. Узагальнення, систематизація й контроль знань і вмінь учнів

Дати відповіді на питання:

1. Які методи застосовуються для досліджень генетики людини?

2. Які типи успадкування ознак трапляються в людини?

3. Які спадкові захворювання є в людини?

4. Як зменшити ризик виникнення спадкових захворювань у людини?

V. Домашнє завдання

Вивчити відповідний параграф підручника.